1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您的孩子在蚌埠刚做完实体瘤手术，需要评估治疗效果，监控是否复发。
- 为正在接受放化疗或靶向治疗的孩子，提供分子层面的疗效评估依据。
- 孩子治疗结束后，希望定期监测体内是否还有残留的肿瘤分子信号。
- 对常规影像学检查结果不放心，希望用更灵敏的方法排查复发风险。
- 正在考虑后续治疗方案，需要了解肿瘤的基因突变和免疫治疗相关指标。
- 有肿瘤家族史，孩子确诊后希望获得更全面的基因信息指导长期管理。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一座有特殊标记的城堡，这项检测就像先派侦察兵深入城堡内部，绘制一份详尽的“敌人基因蓝图”。首先，它会对肿瘤组织进行一次深度侦察，分析超过540个关键基因的突变情况、免疫指标（如PD-L1）和遗传风险，相当于全面了解“敌方”的武器和弱点。之后，它会根据这份独一无二的蓝图，在血液中定制化追踪4次。通过捕捉血液中可能存在的、极其微量的肿瘤基因片段（ctDNA），来动态监测“敌人残兵”是否被清除干净，评估复发风险。它能发现与靶向、免疫、化疗等治疗相关的基因变化，以及监测治疗后微小的残留病灶。需要了解的是，任何检测都有其局限，它主要反映血液中可检测到的基因信息，不能替代病理诊断或影像学检查，也不能保证100%预测所有未来的复发。
检测过程麻烦吗？
整个过程根据孩子的具体情况灵活安排。第一次检测需要您提供保存完好的肿瘤组织样本（如手术或穿刺后制成的石蜡切片或组织块），这通常由您所在蚌埠的医院病理科提供。后续4次血液检测则简单得多，只需抽取约10毫升外周血（像常规抽血一样），无需空腹。抽血过程快速，仅轻微刺痛，可以在蚌埠的合作服务中心完成，部分城市也支持采样后冷链邮寄。拿到有效样本后，实验室会在约10个工作日内出具报告。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的新一代测序技术，针对肿瘤组织的首次检测深度高，针对血液的定制化监测采用了特殊技术提升对微量信号的捕获能力，准确性在现有技术条件下属于较高水平。检测本身仅对提供的样本进行分析，无创安全。报告由专业团队分析解读。但需要理解，基因检测是辅助手段，其结果需由专业人士结合孩子的全部情况综合判断。如果检测提示有风险信号，可能需要结合更密切的影像学随访或其他检查来确认。检测也存在技术性局限，比如当血液中肿瘤信号极其微弱时，可能存在检测不到的情况（假阴性）。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、保存条件合格。
- 首次检测需基于肿瘤样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 血液监测的具体时间点请务必与您孩子的主治团队共同商定。
- 采血前无需特殊空腹，但避免剧烈运动，保持正常作息即可。
- 若选择邮寄样本，请使用配套冷链包，并尽快寄出确保样本质量。
- 报告为专业医学信息，所有后续决策请与主治团队深入沟通。
- 请妥善保管所有检测报告，作为孩子长期健康管理的重要资料。
- 此项检测为自费项目，费用总计23800元，不支持医保报销。
用户评价 (9条，均分4.7)
服务流程是专业的，环境也干净。但可能因为我是外地来的，需要把样本寄送出去，总担心运输途中出问题，虽然客服说全程温控监控，但心里还是不踏实。如果能给用户一个更直观的样本物流状态查询就更好了。
机构回复
您好，理解您对样本运输的担忧。我们采用专业的冷链物流并全程监控。您关于提供物流状态查询的建议非常实用，我们已纳入开发计划，未来将让您能实时跟踪样本状态，更安心。
作为肠癌术后患者，最怕结果不准影响判断。这次复查用了你们的产品，和后来做的肠镜结果对得上，都是阴性，心里踏实多了。而且报告生成特别快，没让我提心吊胆等很久。整个流程给人的感觉很专业。
机构回复
准确性是我们的立身之本，感谢您用切身感受予以验证！快速、精准地提供可靠结果，帮助患者稳定心态、科学随访，是我们不懈的追求。祝您健康！
对检测本身和服务是满意的，医生解读也很耐心。但感觉前期市场宣传有点‘过’，让我期待值特别高，实际上检测流程和报告形式跟我想象的‘高科技感’有点差距。不过核心的监测目的还是达到了。
机构回复
感谢您的真实反馈。我们会检视宣传材料，确保信息传递既准确又不过度渲染，让您的体验与期望更契合。很高兴核心服务能让您满意。
因为家族史原因，我比较关注早期筛查。这次检测体验超预期，速度很快，而且报告不是简单给个‘未检出’，而是详细列出了监测的基因范围和灵敏度，让我对检测的‘深度’有了直观认识，感觉钱花得明白。准确性有待长期观察，但初步很满意。
机构回复
感谢您从专业角度给予的认可。我们坚持透明化报告，详细展示技术参数，就是希望用户能清晰了解检测的“能力边界”。这份知情与信任是长期健康管理的基础。我们会持续以精准服务回馈您。
作为肺癌家属，最看重检测的可靠和方便。你们支持全国多个城市上门采血，我们这种三四线城市的也能享受到，解决了大问题。而且报告出来后，可以授权直接同步给我的主治医生，不用我们拿着报告跑来跑去，这个功能太实用了。
机构回复
感谢认可！我们致力于让先进的检测技术普惠更多地区的患者。‘报告直达医生’功能正是为了促进医患高效沟通，帮助医生更好地制定方案。祝患者治疗顺利！
家里人给买的，我甲状腺结节术后复查用的。一开始觉得没必要，但检测报告显示有极低风险的基因突变，提醒我要更密切随访。现在觉得查一下心里更有底，服务体验很好，从咨询到售后都挺专业。
机构回复
感谢您的分享！甲状腺结节术后进行基因检测有助于更精细化地评估风险，您的重视非常正确。我们会继续用专业的技术和服务，为您的健康管理提供支持。请一定遵照医嘱定期复查哦。
作为淋巴瘤患者，化疗后心里总是打鼓。这次检测完，专属的健康顾问李老师主动打电话给我，花了半个多小时讲解报告里‘未检出’的意义，还结合我最近的血常规，分析了后续调理方向。这种后续跟进让我悬着的心放下了一大半。
机构回复
李老师很高兴能为您解答疑惑并带来安心。MRD‘未检出’是一个积极的信号，我们会持续关注您的健康动态，陪伴您度过康复期。祝您一切向好！
我是肺癌患者，做检测为了靶向用药参考。让我惊讶的是，他们连寄送报告的快递单都隐藏了产品名称和机构名，只写“生物样本”。这种无痕寄送很贴心，邻居或家人代收也不会猜到是肿瘤检测，保护了我不想声张的心情。
机构回复
感谢您注意到这个细节！无痕寄送是我们隐私保护的标准流程之一，尽可能减少敏感信息在物流环节的暴露。我们会持续优化这些细微之处，为您提供更安心的服务。
术后两年，一直靠这个检测来替代一部分频繁的影像检查，减少辐射担忧。这次检测灵敏度很高，比影像提前了一点提示可能有异常，经医生复查果然发现微小病灶，及时处理了。可以说是救了大忙！
机构回复
很高兴我们的监测技术能起到提前预警的关键作用！这正是MRD监测的价值体现——在影像可见之前捕捉分子层面的信号。祝愿后续治疗一切顺利！
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安徽省蚌埠市涂山东路170号
