1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您的孩子已完成实体瘤手术，医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗，希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在蚌埠等地的常规影像检查未发现异常，但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后，希望获得一个长期的、个性化的监测方案，以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析，为后续可能的治疗方案（如靶向药、免疫治疗）寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱，涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息，为长期健康管理做准备。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’，会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息，核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变，评估肿瘤的‘免疫特征’（如PD-L1、TMB、MSI），判断是否适合免疫治疗；还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’，是在治疗后，通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段（ctDNA）。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复，能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象，帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是，所有检测都有其技术局限，阴性结果不能百分百排除风险，其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测过程麻烦吗？
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本，这通常是手术或穿刺时已留存的组织（如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织），无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单，每次只需抽取一管外周血（约10毫升），像常规抽血一样，无需空腹，在蚌埠的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感，几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后，约10个工作日出具专业报告。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用国际主流的二代测序技术，针对第一步的组织检测，我们使用高深度测序，力求全面捕获基因信息；针对第二步的血液检测，采用了超高深度和独家设计的检测技术，旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围，结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现，建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通，结合孩子的具体情况制定后续计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，总费用为32000元，不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样时间）准确无误。
- 进行血液采样前，无需空腹，但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料，并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后，建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性，不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告，保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问，可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (9条，均分4.7)
检测本身是好的，结果医生也说可信。就是等待报告那几天太煎熬了，每天刷好几遍页面。虽然知道需要分析时间，但能不能在等待期间多一两个进度提示？比如‘样本分析中’‘报告生成中’这样，心里更有数些。另外，报告里的部分专业解释我还是得完全依赖医生。
机构回复
非常感谢您的真实感受和建议。我们完全理解等待期的焦虑，正在升级用户中心，增加更细致的状态节点提示。关于报告解读，我们也会加强客服和第三方解读服务，为您提供更多支持。
作为肝癌患者家属，最怕的就是复发。这次检测让我们心里有点底了。检测准确度感觉挺高的，因为检测出的变异信息，和之前手术病理报告里提到的一些高风险因素是吻合的。就是价格确实不便宜，但如果能换来安心和提前干预，也值了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用高深度测序和个性化定制panel，就是为了精准捕捉与您家人病情相关的微小残留病灶。关于价格，我们会努力通过技术优化，在未来让更多家庭受益。
甲状腺结节4A，犹豫要不要手术。做了这个检测，报告显示MRD阴性，且基因风险较低。解读医生没有简单说“没事”，而是结合我的超声报告综合评估，认为可以继续密切观察，暂缓手术。这个建议非常中肯，避免了我过度治疗，解读得非常负责任。
机构回复
谢谢您的认可。我们的解读原则之一就是结合个体情况，提供审慎的临床决策参考。很高兴我们的分析能帮助您在面临手术抉择时，做出更从容、更个性化的决定。
报告出来后，除了电话解读，他们还提供了一份简洁版的摘要和给医生的信函，方便我直接带给主治医生看。这个细节想得很周到，节省了我和医生沟通的时间，医生也夸这个做法好。
机构回复
能让您的医患沟通更高效，正是我们设计这些报告附加服务的初衷。感谢您的反馈，也请代我们向您的主治医生致谢。专业协同，才能为患者创造最大价值。
陪我妈妈来做检测，她化疗前需要参考。等候区的沙发旁居然有空气净化器和加湿器，细节满分。报告解读是在一个单独的、隔音很好的小房间里进行的，医生用一台高清大屏展示报告，一点点指给我们看，环境让人能完全静下心来听，这点对家属来说太重要了。
机构回复
感谢您陪伴家人前来并分享如此细致的感受。我们深知患者与家属在解读关键报告时需要一个专注、安心的环境。能为您们提供支持，我们倍感欣慰。祝阿姨治疗顺利！
我是靶向用药期间做的，想看看疗效和耐药情况。报告不仅给出了当前MRD状态，还对比了上次的检测结果，变化一目了然。医生直接根据这个数据调整了药量，感觉治疗更精准了。
机构回复
很高兴我们的动态监测功能切实辅助了您的用药管理。将前后结果进行可视化对比，是为了让疗效评估更直观。感谢您选择我们作为您的治疗伙伴！
我是体检异常后做的，比较注重法律层面。他们提供了清晰的数据安全责任条款，明确了泄露的赔偿责任，这比光口头承诺有说服力多了。感觉这是一家正规、敢于担责的机构。
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感谢您的信任。我们将隐私保护的责任和义务明确写入协议，既是我们的自我约束，也是对您的郑重承诺。我们会持续用最高的安全标准来履行这份责任。
顾问的服务边界感把握得很好。主动提供了充足的信息，但又不会过度频繁地打扰我。在我表示需要和家人商量后，就安静地等待，在我主动联系时才继续跟进。这种尊重用户节奏的态度，让我感觉很舒服。
机构回复
感谢您的发现和肯定。我们坚信，专业服务的前提是尊重。给予用户充分的时间和空间做决策，是我们必须恪守的准则。很高兴这一点得到了您的认同。
乳腺癌术后选择他家做MRD动态监测。第一次抽血有点紧张，护士抽完血当面就把样本标签贴好放进专用箱，说箱子有锁和定位，全程冷链直达实验室，中间不会经手无关人员。这种对样本和隐私的双重保护，细节满分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们采用生物样本专用安保运输箱，确保样本链和信息的全程可追溯、防篡改。保护样本安全就是保护您的健康数据。
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