肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在蚌埠,孩子初次确诊实体瘤,希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在蚌埠,孩子接受治疗后,医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在蚌埠,孩子对现有治疗方案反应不佳,希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息,为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么?
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面:一是肿瘤组织本身,检测近2万个基因的外显子,重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”,检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时,它还能评估同源重组修复功能状态,为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,它主要基于送检的组织样本进行分析,反映的是取样时刻的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹,采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本,这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本,也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言,疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询蚌埠的合作服务机构,或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心,无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室的严格质控流程下进行,针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求,数据分析和解读由专业团队完成,准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析,是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况,由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异,有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测,以获得更全面的信息。请注意,所有检测结果都应作为综合决策的重要参考,而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、编号)准确无误,并与申请单一致。
- 选择组织样本时,请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前,请按照指导妥善包装,并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (9条,均分4.6)
检测本身很有价值,找到了可用靶点。但过程体验可以优化,比如从申请到寄出样本的环节指引可以更清晰,我们有点手忙脚乱。另外,在线查看报告的系统偶尔卡顿。内容5分,流程体验扣点分。
机构回复
非常感谢您提出的具体优化意见。用户体验是我们持续改进的重点。我们已着手优化申请流程的指引材料与线上系统,力求让检测过程更顺畅便捷。您的反馈对我们至关重要。
本人胃癌化疗前检测。最让我满意的是采样前的沟通,医生拿着我的CT片子,一点一点告诉我针会从哪里进去、大概多深、可能什么感觉,让我心里完全有底。实际采样时和医生说的一模一样,有点胀胀的,但不疼。这种被尊重的感觉很好。
机构回复
很高兴我们的术前沟通能给您带来清晰的预期和安全感。我们坚信充分的知情同意是医疗过程中不可或缺的一环。您的肯定是对我们团队工作的最大鼓励,祝您治疗有效,一切顺利!
我是化疗前做的检测,想看看有没有其他选择。报告出来很准,和我之前在三甲医院做的单基因结果对得上,而且还多了很多有用信息。尤其是PD-L1表达那部分,有明确的百分比和解读,主治医生都说数据很可靠,参考价值大。
机构回复
准确性和与临床的契合度是我们的核心追求。很高兴检测结果得到了您和主治医生的双重认可,能为您的治疗决策提供坚实依据,我们倍感欣慰。
整体服务不错,顾问专业又耐心。就是报告等待时间比预期长了两三天,虽然客服提前告知了延迟并道歉,但等待期间确实有点焦虑,毕竟关系到后续治疗。希望流程能更优化,或者能给等待中的客户更多一些进度反馈。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑,也感谢您的理解和反馈。由于组织样本处理和分析的复杂性,偶有延迟。我们已经着手优化内部流程,并会加强过程中的主动进度告知,改善体验。
体检异常后进一步确诊,医生推荐做基因检测。报告速度没得说,客服提前一天就通知了。报告准确性方面,我感觉很扎实,每个变异都有明确的证据等级和用药推荐,不是简单罗列数据,连主治医生都说报告质量高。
机构回复
感谢您和医生的双重认可!我们坚持“精准、可执行”的报告标准,确保每一份报告都经得起临床检验。您的满意是我们前进的动力。
我是体检发现肿瘤标志物升高做的检测。当时觉得自费上万检查很奢侈,但家人坚持。结果真的发现了早期癌变,及时做了微创手术。现在想想,如果等到有症状再查,治疗费用和痛苦会翻几倍都不止。这钱是买了个‘提前预警’,性价比超高。
机构回复
为您和家人的明智与果敢点赞!在疾病早期进行干预,无论是治疗效果、生活品质还是总医疗花费,都是最优的。您的经历完美诠释了‘上医治未病’,感谢您对我们的信任。
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒,里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全,包装很专业。自己联系医院病理科切片,按照视频指引操作,很简单。后续跟进也很主动,报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引,是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床,感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
术后复查选了它,价格比只做几个基因的贵,但想想复查一次不容易,干脆查个透彻。报告内容超级多,有用药,有临床实验推荐,还有复发监控建议。感觉这份报告能用很久,不是一次性的。
机构回复
您说得非常对,全面的基因信息在术后全程管理中都能持续提供参考价值。我们致力于让每一次检测的效益最大化。感谢您的高度评价,祝您复查顺利!
陪我爸(肝癌家属)做的检测,用的是手术后的蜡块组织。本来担心放了挺久能不能用,过程倒很简单,就是把医院病理科借出的蜡块寄过去。他们客服提前把流程、需要什么材料说得明明白白,没让我们多跑路。就是等报告那几天心里特别焦灼。
机构回复
您好,利用术后蜡块组织检测确实能为患者免去再次采样的不便。我们重视前期沟通的清晰性,就是希望能简化您的流程,缓解焦虑。关于报告等待期的焦灼感我们非常理解,已持续优化分析流程以提速。感谢您的反馈!
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